Il test pre-concepimento consiste in un prelievo di sangue dai soggetti in età riproduttiva che hanno intenzione di concepire un figlio.
È un esame di laboratorio che consente di valutare il rischio di una eventuale trasmissione delle malattie genetiche più frequenti e diffuse.
È bene però chiarire il fatto che un risultato del test pre-concepimento normale, non è garanzia assoluta di concepimento di un bambino totalmente sano, in quanto questo test analizza i più frequenti geni soggetti a mutazioni e, inoltre, il bambino stesso può avere delle mutazioni genetiche spontanee, che non possono essere previste in sede di pre-concepimento.
Allo stesso modo, due genitori portatori della stessa mutazione genetica, possono comunque concepire un figlio sano, poiché, grazie a questo test, è possibile consigliare il percorso riproduttivo più adeguato al caso.